Policistični bubrezi: Vodič kroz dijagnozu i upravljanje stanjem

Šta su policistični bubrezi?

Policistični bubrezi su genetska bolest uzrokovana promenom (mutacijom) u genima. Postoje različite genetske mutacije koje ih mogu izazvati. Ciste su izrasline ispunjene tečnošću koje oštećuju bubrege i čine ih mnogo većim od normalnog.

Koji su uzroci policističnih bubrega?

Postoje dva glavna oblika:

• Autosomno dominantna bolest policističnih bubrega (ADBPB)
• Autosomno recesivna bolest policističnih bubrega (ARBPB)

ADBPB je najčešći oblik i najčešće nasledno stanje koje utiče na bubrege. Ciste se obično razvijaju u bubrezima i jetri (a ponekad i pankreasu) u kasnom detinjstvu ili ranom odraslom dobu. To je uzrokovano mutacijama u genima. 50% šansa da će pogođeni roditelj preneti ADBPB svom detetu, ali ponekad se to može desiti prvi put kod osobe bez porodične istorije bolesti. Ova nova mutacija se zatim može preneti na sledeću generaciju.

ARBPB je retka forma policistične bolesti bubrega, poznata i kao infantilna policistična bolest bubrega. Ovaj poremećaj izaziva abnormalan razvoj bubrega još tokom fetalnog perioda. Lekari najčešće otkrivaju ovu bolest kod fetusa tokom trudnoće ili neposredno nakon rođenja deteta. Da bi dete razvilo ovu vrstu policistične bolesti bubrega, oba biološka roditelja moraju nositi i preneti mutaciju gena.

Koji su simptomi policističnih bubrega?

Kada se ciste umnože i uvećaju, mogu izazvati niz simptoma uključujući:

• Natečen stomak
• Bol u stomaku, boku ili leđima
• Krv u urinu uzrokovana lomljenjem krvnih sudova u cistama ili mogućim oštećenjem bubrega
• Visok pritisak (krvni)
• Groznicu uzrokovanu infekcijom ciste
• Potencijalno ozbiljne infekcije urinarnog trakta uzrokovane mogućom infekcijom ciste
• Kamenje u bubregu

Cistična bolest jetre je čest nalaz uz ADBPB i može povećati probleme sa otokom i bolom u stomaku.

veoma retko, ADBPB može da izazove abnormalne krvne sudove u mozgu, što može izazvati krvarenje u mozgu.

Dijagnostikovanje policističnih bubrega

Prilikom prvog susreta sa nefrologom imaćete detaljan razogovor o simptomima.

Nakon toga će Vam preporučiti da uradite analizu krvi i urina i testove snimanja kako bi najbolje mogao da da dijagnozu.

Testovi snimanja (kao što su ultrazvuk abdomena, CT skener - komjuterska tomografija ili MR-magnetna rezonanca) mogu se koristiti za potvrdu prisustva cista na bubrezima ili drugim organima. Analiza krvi i urina će se takođe koristiti za merenje funkcije bubrega i traženje prisustva proteina u urinu - znak oštećenja bubrega.

Dijagnoza određenog tipa ADBPB obično zahteva analizu DNK.

Lečenje policističnih bubrega

Policistična bolest bubrega je genetski poremećaj karakterisan stvaranjem cisti u bubrezima, što može dovesti do njihove uvećanosti i smanjene funkcije tokom vremena. Lečenje je usmereno na upravljanje simptomima, usporavanje progresije bolesti i sprečavanje komplikacija. Evo osnovnih principa:
1. Praćenje i kontrola krvnog pritiska. Visok krvni pritisak je čest kod PBB i ključno ga je kontrolisati kako bi se usporilo oštećenje bubrega.

2. Lečenje bola. Bol može nastati usled povećanja cisti ili infekcija.

• Blag bol: analgetici poput paracetamola.
• Jači bol: oprezna upotreba jačih analgetika (izbegavati dugotrajnu upotrebu nesteroidnih antiinflamatornih lekova jer mogu dodatno oštetiti bubrege) .

3. Prevencija i lečenje infekcija

• Infekcije mokraćnih puteva su česte
• Antibiotici se koriste kod infekcija, posebno ako su zahvaćene ciste.

4. Upravljanje komplikacijama

• Hronična bubrežna insuficijencija: Kada bubrezi izgube značajan deo funkcije, može biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega.
• Ciste u jetri: Kod nekih pacijenata ciste se šire i na jetru; obično ne zahtevaju lečenje osim ako izazivaju ozbiljne probleme.

5. Promena stila života

• Održavanje zdrave telesne težine
• Smanjen unos soli za kontrolu krvnog pritiska
• Adekvatan unos tečnosti
• Izbegavanje alkohola i pušenja.

6. Specifična terapija (tolvaptan)

• Tolvaptan je lek koji se koristi za usporavanje rasta cisti i progresije bolesti kod određenih pacijenata
• Terapija zahteva praćenje funkcije jetre i nadzor nefrologa.

7. Redovno praćenje kod nefrologa

• Praćenje funkcije bubrega (kreatinin, GFR) .
• Ultrazvuk ili CT skeniranje za procenu rasta cisti.